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01-04-2020

舅舅是肌营养不良,外甥遗传几率有多大?

       肌营养不良是一种X连锁隐性遗传病,其遗传方式为母体携带治病基因。是由于基因缺陷,而引起肌肉进行性衰弱和萎缩的疾病。孩子基因突变导致体内不能合成抗肌萎缩蛋白,肌肉细胞的正常工作需要蛋白的帮忙,而抗肌萎缩蛋白的缺失,不足和质量差分别导致了的DMD和BMD。     如果一个母亲是隐性携带者,这个母亲再次怀孕生育孩子的概率是25%,男性有50%的几率是患病的,女性有50%的几率是携带者。    舅舅是肌营养不良,外甥遗传几率还是蛮大的,孩子母亲在怀孕早期及时检测判断。肌营养不良基因遗传分析:       1.男性发病:男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给男性,那么男性就会发病。换句话说,男性只要不发病肯定就是健康的。      2、女性携带:女性携带者有两个X染色体, 一条正常的X染色体,一条基因突变的X染色体,但正常的X染色体可以掩盖突变的X染色体,不发病,但可能会把不好的X染色体传递给下一代。    3、女性发病:女性是极少见的,通常是女性正常的那条染色体也发生了问题。    4、自身基因突变。(家族没有出现过疾病,孩子自身基因发生变异。)肌营养不良中医发病原因:     1.先天不足,肝肾亏损:中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱,由于父母肾气不足,导致孩子禀受父母之精气不足是主要致病原因。(腰为肾之府,先天肾之精气不足,不能荣养腰府,故孩子见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚,肝肾阴亏,不能濡润筋脉而出现肢体无力,这也就是《内经》所言的“肝病则四肢不用”,阴虚日久可致肝阳上亢,肝阳化风,风动则摇,故可见孩子走路左右摇摆如鸭步状。)    2.后天失养,脾气虚弱:主要是指脾乃后天之本,气血生化之源,主肌肉及四肢。(正常生理状态上,能过胃之受纳腐熟水谷,脾之运化功能,摄取营养精微物质,变化而为气血。脾脏健运,气血生化有源,肌肉筋脉,得其所养而筋健肌充,体健无病。)   3.痰瘀互结留着肌肉:是指脾主运化水湿,若脾气虚弱,脾失健运,不能运化水湿,化生气血,面则酿生痰浊。气为血之帅,血为气之母。(由于先天不足,脾肾气虚,久则气无力以推动痿症运行渐至血瘀之症,痰浊血瘀互结,留着肌肉,阻滞经脉,日见局部肌肉假性肥大,肌肉增粗变硬。)       医学在不断进步,肌营养不良孩子病情也在进行性发展加重。这是一场生命与时间的赛跑!到底谁会赢?谁又能战胜谁?       肌营养不良治疗先从控制病情着手,稳定病情,调理脏腑功能,虽然不能使基因的异常得到改变,但是可以把基因异常造成的损害降到比较低的水平,维持孩子与同龄人一致的正常发育和肌肉运动能力,待医学进步可以进行基因修饰,疾病就可以得到根治,同时,孩子的发育和寿命也没有受到影响。有条件的孩子可以试试“强肌生髓复原汤方剂”效果挺好的。

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